Am 15. April ist Internationaler Pompe-Tag. Diese seltene, autosomal rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung wird oft sehr spät oder nicht korrekt erkannt, da die Symptome des Morbus Pompe oft sehr unspezifisch und individuell auftreten.

Die Diagnose wird insbesondere dann kompliziert, wenn der Morbus Pompe nicht in der klassischen, juvenilen Verlaufsform bereits im Säuglingsalter auftritt, sondern erst im Jugend- oder Erwachsenenalter. Obwohl ein Trockenbluttest Klarheit bringen kann und seit einigen Jahren auch eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht, haben die Patient:Innen häufig eine jahrelange Odyssee durch diverse medizinische Fachdisziplinen hinter sich, bis überhaupt eine seltene Erkrankung wie Morbus Pompe in Betracht gezogen wird. Das kostet die meist jungen Patient:Innen und ihre Familien sehr viel Kraft und wertvolle Lebenszeit.

Dass der Leidensdruck der Betroffenen hoch ist und der Weg zur richtigen Diagnose durch den Einsatz einer medizinischen KI verkürzt werden kann, sehen wir am Erfolg unseres Projekts ARTIS: im April konnten wir den oder die 1000ste Teilnehmer/in am Projekt ARTIS seit dem Projektstart im November 2020 zählen.

Das Kooperationsprojekt mit unserem Partner KImedi zur KI-basierten Unterstützung der Diagnose seltener neuromuskulärer Erkrankungen steht für alle Menschen zur Verfügung, die unter unspezifischen neuromuskulären Symptomen leiden. In einem Online-Tool beantworten sie lediglich spezielle medizinische Fragen zu ihren Muskelschwäche-Symptomen, etwa Probleme beim Treppensteigen oder beim Heben von Lasten.

Die Künstliche Intelligenz hinter dem Projekt ARTIS analysiert die Antworten und empfiehlt bei einer entsprechenden Wahrscheinlichkeit für bestimmte seltene Erkrankungen eine weitere Abklärung beim Arzt und stellt den Patient:Innen auch eine Liste von Ärzt:Innen und Praxen zur Verfügung. Den teilnehmenden Ärzten steht die KI-basierte Auswertung des Fragebogens in einem Portal zur Verfügung. So kann die KI Ärzt:Innen entsprechende Hinweise geben und zur Verkürzung des Weges zur richtigen Diagnose bei Morbus Pompe beitragen.

Wir freuen uns über das zunehmende Interesse an unserem Kooperationsprojekt ARTIS und hoffen, möglichst vielen Patient:Innenen mit dieser seltenen Erkrankung zu einer rascheren Diagnose zu verhelfen.

Hier geht es direkt zu ARTIS: https://www.patientconcept.de/artis/