Am 28. Februar ist Tag der Seltenen Erkrankungen. Dieser Tag soll auf die 300 Millionen Betroffenen weltweit aufmerksam machen, die an einer der mehr als 8000 seltenen Erkrankungen leiden. Allein in Deutschland sind ungefähr vier Millionen Menschen hiervon betroffen.

Können Daten den Ärzten und Ärzten sowie Betroffenen helfen? Welche Rolle spielen Daten beim Einsatz von Künstlicher Intelligenz (KI) in der Diagnose dieser Krankheitsbilder?

Der Einsatz von Künstlicher Intelligenz in der Medizin eröffnet neue Möglichkeiten für die Behandlung von seltenen Erkrankungen. Ärztliches Fachpersonal und Betroffene können von der Verwendung von KI-basierten Technologien profitieren, da sie helfen können, die Diagnose- und Behandlungsprozesse zu verbessern.

Der Einsatz von KI in der Medizin kann für Ärzte und Patienten mit seltenen Erkrankungen enorme Vorteile bieten. Durch die Analyse großer Datenmengen können präzisere Diagnosen gestellt und bessere Behandlungsergebnisse erzielt werden. KI kann hier unterstützen, da sie in der Lage ist, große Datenmengen in kurzer Zeit zu analysieren, um Muster zu erkennen und schnell präzisere Diagnosen zu stellen. KI kann auch dabei helfen, die Wirksamkeit von Behandlungen zu überwachen und Anpassungen vorzuschlagen, um bessere Ergebnisse zu erzielen.

KI in der Diagnose seltener Erkrankungen: Projekt ARTIS

Das Projekt ARTIS ist ein hervorragendes Beispiel dafür, wie KI die Diagnose Seltener Erkrankungen unterstützen kann. ARTIS ist ein Forschungsprojekt der NeuroSys GMBH in Zusammenarbeit mit Konsortialpartnern, das aus Forschungsmitteln eines Pharmapartners finanziert wird und sich zum Ziel gesetzt hat, KI-Methoden zu entwickeln, um seltene neuromuskuläre Erkrankungen, wie zum Beispiel Morbus Pompe, schneller zu erkennen.

Das Projekt verwendet Daten aus medizinischen Abfragen, um KI-Algorithmen zu trainieren, die in der Lage sind, Muster zu erkennen und Diagnosen zu stellen. Das ARTIS-Projekt hat gezeigt, dass die KI-Methoden in der Lage sind, mit einer hohen Genauigkeit seltene neuromuskuläre Erkrankungen zu erkennen. Dabei spielt der Zugang zu großen, relevanten Datenmengen aus dem klinischen Alltag der Patienten, sogenannte „Real-World-Data“ eine entscheidende Rolle bei der Verwendung von KI in der Medizin. Je mehr Daten zur Verfügung stehen, desto genauer und zuverlässiger sind die Ergebnisse.

In der Forschungsstudie wurde das System erfolgreich eingesetzt, um Morbus Pompe bei Patient:innen zu diagnostizieren, wobei eine hohe Genauigkeit erzielt wurde.  Die Verwendung von KI in der Diagnose seltener Erkrankungen wie Morbus Pompe hat das Potenzial, die Diagnosezeiten zu verkürzen und damit auch den Beginn der Behandlung zu beschleunigen.

Insgesamt zeigt das ARTIS-Projekt, wie KI-basierte Technologien dazu beitragen können, die Diagnose seltener Erkrankungen zu verbessern. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass KI-Systeme immer von Ärzt:innen überwacht werden sollten und nicht als Ersatz für die menschliche Expertise betrachtet werden sollten. KI sollte vielmehr als Werkzeug zur Unterstützung von Ärzt:innen bei der Diagnose und Behandlung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen betrachtet werden

Eine große Herausforderung besteht jedoch darin, dass Daten zu seltenen Erkrankungen oft begrenzt sind und es oft schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Datensätzen zu generieren. Um dieses Problem zu lösen, müssen bestehende Datenbestände länderübergreifend verknüpft werden, die klinische Informationen zu seltenen Erkrankungen enthalten und überlegt werden, wie diese Daten auch für KI-Systeme zugänglich gemacht werden könnten.

Diskussion um den Einsatz des European Health Data Space (EHDS) für seltene Erkrankungen

Zu diesem Thema fand am 23. Februar das Fachforum zu seltenen Erkrankungen im Tagesspiegelhaus in Berlin statt. Vertreter:innen aus Politik, Wissenschaft, Industrie und Patientenvertretung kamen zusammen, um den Einsatz des European Health Data Space (EHDS) als Impuls für die Forschung zu seltenen Erkrankungen zu beleuchten.

Das Forum bot eine wichtige Gelegenheit, um die Bedarfe an die Digitalisierung in der medizinischen Versorgung von Patient:innen mit Orphan Diseases zu diskutieren. Eine länderübergreifende, datenschutzkonforme Verknüpfung verschiedener Datenbestände im Bereich seltener Erkrankungen könnte dazu beitragen, dass Betroffene maximal von der Forschung profitieren können.

Während der Diskussionen wurden auch die Hürden diskutiert, die noch zu überwinden sind, um den EHDS reibungslos in die Praxis umzusetzen. Es war klar, dass Weichenstellungen auf nationaler Ebene in Deutschland vorgenommen werden müssen, um sicherzustellen, dass der EHDS effektiv genutzt werden kann.

Insgesamt war das Fachforum ein wichtiger Schritt, um die Forschung und medizinische Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es wurde betont, dass die Zeit bis zur Diagnose für die meisten Patient:innen oft langwierig und schwierig ist und dass die Forschung zu seltenen Erkrankungen oft begrenzt ist. Es ist daher wichtig, dass alle Akteure in der medizinischen Versorgung die Bedarfe der Digitalisierung verstehen und die Möglichkeiten des EHDS nutzen.

Die Diskussionen des Fachforums hatten zum Ziel, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu erhöhen und die Notwendigkeit von Forschung und medizinischer Versorgung zu betonen. Es ist zu hoffen, dass die Ergebnisse des Forums zu positiven Entwicklungen in der Zukunft führen werden und dass die medizinische Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen verbessert wird.

Hier geht es zum Projekt ARTIS.